MLH1

MLH1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB Lista de codigos id de PDB 3RBN, 4P7A
Identificadores
Alias	MLH1, mutL homolog 1, COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1
IDs externos	OMIM: 120436 MGI: 101938 HomoloGene: 208 GeneCards: MLH1
Enfermedades genéticamente relacionadas
Síndrome de Turcot, Síndrome de Muir-Torre, cáncer colorrectal, cáncer del intestino grueso, colon carcinoma, Síndrome de Lynch[1]​
Ontología génica Función molecular • mismatched DNA binding • chromatin binding • single-stranded DNA binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática • MutSalpha complex binding • ATP binding • guanine/thymine mispair binding • nucleotide binding • enzyme binding Componente celular • quiasma • membrana • male germ cell nucleus • Nucleoplasma • cromosoma • condensed nuclear chromosome • Complejo sinaptonémico • MutLalpha complex • núcleo celular • condensed chromosome • late recombination nodule • mismatch repair complex Proceso biológico • nuclear-transcribed mRNA poly(A) tail shortening • resolution of meiotic recombination intermediates • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • reciprocal meiotic recombination • meiotic telomere clustering • male meiotic nuclear division • meiotic metaphase I plate congression • homologous chromosome segregation • ovogénesis • male meiosis chromosome segregation • cellular response to DNA damage stimulus • meiotic chromosome segregation • homologous chromosome pairing at meiosis • Conmutación de clase de inmunoglobulina • espermatogénesis • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • negative regulation of mitotic recombination • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response • meiotic spindle midzone assembly • DNA mismatch repair • ciclo celular • double-strand break repair via nonhomologous end joining • female meiosis chromosome segregation • GO:0100026 reparación del ADN • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes • GO:0007126 ciclo celular meiótico • response to bacterium Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4292	17350
Ensembl	ENSG00000076242	ENSMUSG00000032498
UniProt	P40692	Q9JK91
SeqRef (ARNm)	NM_000249 NM_001167617 NM_001167618 NM_001167619 NM_001258271 NM_001258273 NM_001258274	NM_026810 NM_001324522
SeqRef (proteina)	NP_000240 NP_001161089 NP_001161090 NP_001161091 NP_001245200 NP_001245202 NP_001245203 NP_001341544 NP_001341546 NP_001341547 NP_001341548 NP_001341549 NP_001341550 NP_001341551 NP_001341552 NP_001341556 NP_001341557 NP_001341558 NP_001341559 NP_001341545 NP_001341553 NP_001341554 NP_001341555	NP_001311451 NP_081086
Localización (UCSC)	n/a	n/a
Búsqueda en PubMed	[2]​	[3]​
Wikidata
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MLH1 es un gen humano que está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN. Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos.^[4]​^[5]​^[6]​

Su función es codificar una proteína que pertenece a la familia de proteínas del sistema reparador del ADN (MMR por sus siglas en inglés). La proteína MLH1 codificada por el gen, se une a la proteína PMS2, formando un complejo molecular que participa en la corrección de los errores que se producen en el proceso de duplicación del ADN durante la división celular. Ello implica la sustitución de la sección de ADN que contiene errores por otro fragmento con la secuencia correcta.^[4]​

El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, se caracteriza por una predisposición hereditaria a presentar cáncer de colon y otros tumores malignos. Alrededor del 30% ^{[cita requerida]} de los pacientes afectos de este síndrome presentan una mutación en el gen MLH1 que hace que se produzca una proteína de composición anómala que no cumple correctamente su función de reparar los errores en la duplicación del ADN. Se han descrito varios cientos de mutaciones diferentes que pueden provocar el síndrome.^[4]​

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la asociación de pólipos adenomatosos en el tubo digestivo y propensión a la aparición de tumores del sistema nervioso central. Al igual que el síndrome de Linch, se asocia a mutaciones en el gen MLH1.