Tirosinemia tipo 2
| Tirosinemia tipe II | ||
|---|---|---|
 La tirosinemia tipo II se trasmite con un patrón autosómico recesivo | ||
| Especialidad |
neurología genética médica endocrinología | |
| eMedicine | ped/2339 | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de queratosis palmoplantar-distrofia corneal; tirosinemia oculocutánea; síndrome de Richner-Hanhart; tirosinemia por deficiencia de TAT; tirosinemia por deficiencia de tirosina aminotransferasa | ||
La tirosinemia tipo II [“nota” 1] (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea"[2] y "síndrome de Richner-Hanhart"[2] es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie[3]
Fisiopatología
La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa, codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos, la piel, y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo, una anormal fotosensibilidad, dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas. Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos.
Epidemiología
Se desconoce su prevalencia, pero hasta la fecha se han reportado menos de 150 casos en la literatura. La enfermedad parece ser más común en poblaciones árabes y mediterráneas.[4]
Véase también
Notas
- ↑ Encuadrada dentro de los Trastornos metabólicos de la tirosina que abarcan: Alcaptonuria, Distonía autosómica recesiva dopa-sensible, Hawkinsinuria, Tirosinemia transitoria del recién nacido, Tirosinemias tipos 1, y 3.[1]
Referencias
- ↑ «Orphanet : Diseases». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 14 de mayo de 2025.
- ↑ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ↑ «Orphanet: Tyrosinemia type 2». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 14 de mayo de 2025.
