Tirosinemia tipo 3

Tirosinemia tipo 3
Tirosina
Especialidad	endocrinología
eMedicine	ped/2339
Sinónimos
Tirosinemia debida a deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa; tirosinemia debida a deficiencia de ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa; tirosinemia debida a deficiencia de HPD

La tirosinemia tipo 3 ^{[“nota” 1]}​ es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal.^[2]​ Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia.^[2]​

1. ↑ Encuadrada dentro de los Trastornos metabólicos de la tirosina que abarcan: Alcaptonuria, Distonía autosómica recesiva dopa-sensible, Hawkinsinuria, Tirosinemia transitoria del recién nacido, Tirosinemias tipos 1, 2 y .^[1]​