Cromosoma 9
| Cromosoma 9 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 9 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 9 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
150 617 247 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 743 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (43.0 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 9 | ||||
| Entrez | Cromosoma 9 | ||||
| NCBI | Cromosoma 9 | ||||
| UCSC | Cromosoma 9 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000009 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000671 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.
Genes
Número de genes
Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados.
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 743 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 747 | 321 | 634 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 777 | 945 | 691 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 796 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 776 | 827 | 757 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 9:
Brazo corto (p)
- IL-33: Interleuquina-33 (9p24.1)
- ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.
- ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.
- ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.
- ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.
- CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.
- CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.
- COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
- ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1).
- FXN: Frataxina.
- GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.
- GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.
- IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa.
- TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.
- TMC1: Canal transmembranal 1.
- TSC1: Esclerosis tuberosa 1.
Brazo largo (q)
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 9:
- Porfiria.
- Porfiria por deficiencia de ALAD.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
- Citrulinemia.
- Síndrome de Ehlers-Danlos.
- Síndrome de Walker-Warburg.
- Disautonomía familiar.
- Ataxia de Friedreich.
- Galactosemia.
- Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales.
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
- Síndrome de Nail-patella (NPS).
- Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva).
- Hiperoxaluria primaria.
- Tetrasomía 9p.
- Púrpura trombocitopénica trombótica.
- Trisomía 9.
- Esclerosis tuberosa.
Referencias
- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 9». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 9: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 7 de junio de 2025.
- ↑ «Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 9 de junio de 2025. Consultado el 9 de junio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025.
- Gilbert F, Kauff N (2001). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9». Genet Test 5 (2): 157-74. PMID 11551106. doi:10.1089/109065701753145664.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). «DNA sequence and analysis of human chromosome 9». Nature 429 (6990): 369-74. PMID 15164053. doi:10.1038/nature02465.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). «Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9». Genomics 22 (3): 505-11. PMID 8001963. doi:10.1006/geno.1994.1423.
Datos: Q840604
Multimedia: Human chromosome 9 / Q840604