Cromosoma 8

Cromosoma 8

Cromosoma 8 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 8 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 146 259 331 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]​
Número de genes 658 (CCDS)[2]​
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]​
(45.2 Mbp)[4]​
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 8
Entrez Cromosoma 8
NCBI Cromosoma 8
UCSC Cromosoma 8
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000008 (FASTA)
GenBank CM000670 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 7» «Cromosoma 8» «Cromosoma 9»
Cromátida del cromosoma 8.

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Genes

Número de genes

Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 658 -- -- 26/10/2022 [2]​
HGNC 681 369 558 11/04/2025 [5]​
Ensembl 704 1 188 638 13/05/2024 [6]​
UniProt 709 -- -- 05/02/2025 [7]​
NCBI 706 873 688 23/08/2024 [8]​[9]​[10]​

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

  • FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
  • GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
  • LPL: Lipoproteín lipasa.
  • MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
  • NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
  • NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
  • NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
  • NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
  • SLC39A4: codifica para el transportador de zinc ZIP4.
  • SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
  • TG: Tiroglobulina.
  • TPA: Activador tisular de plasminógeno.
  • VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
  • WRN: Helicasa dependiente de ATP.

Brazo corto (p)

  • Cav1.4: Subunidad alfa 1-F del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L. (8p11.23)

Brazo largo (q)

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

Referencias

  1. ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025. 
  2. ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 8». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025. 
  6. ↑ «Chromosome 8: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 7 de junio de 2025. 
  7. ↑ «Human chromosome 8: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 7 de junio de 2025. Consultado el 7 de junio de 2025. 
  8. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 8 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 7 de junio de 2025. 
  9. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 8 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 7 de junio de 2025. 
  10. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 8 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 7 de junio de 2025. 
  11. ↑ Poiquilodermia congénita
  12. ↑ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70-3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734. 
  13. ↑ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661-73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788. 
  14. ↑ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315-33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272. 
  15. ↑ M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807

Información adicional

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