Cromosoma 3
| Cromosoma 3 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
![]() Cromosoma 3 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
![]() Cromosoma 3 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
201 105 948 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 1025 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Metacéntrico[3] (90.9 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 3 | ||||
| Entrez | Cromosoma 3 | ||||
| NCBI | Cromosoma 3 | ||||
| UCSC | Cromosoma 3 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000003 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000665 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 3 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee poco más de 200 millones de pares de bases de longitud y representa aproximadamente el 6,5% del ADN en una célula humana.[1]
Genes
La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
Número de genes
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 025 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 1 035 | 542 | 967 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 1 082 | 1 426 | 803 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 1 076 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 1 064 | 1 074 | 989 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Brazo corto (p)
- MLH1
- P4HTM: Prolil 4-hidroxilasa transmembrana 3p21.31
- Cav1.3 : canal de calcio dependiente de voltaje tipo L, subunidad alfa 1-D. (3p21.1)
Brazo largo (q)
- 3q22.1_ Pro-TRH (Pro-thyrotropin-releasing hormone en inglés).[11] TRH (Tirotropin releasing hormone) Hormona liberadora de tirotropina.[12]
Enfermedades relacionadas
- Alcaptonuria, 1
- Síndrome de Brugada
- Angioma cavernoso
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- Coproporfiria hereditaria
- Distrofia miotónica
- Distrofia miotónica, tipo 2
- Porfiria
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- Autismo
- Nictalopía
- Sordera
- Diabetes
- Cáncer de ovario
- Talla baja
- Enfermedad de moyamoya
- Síndrome del QT largo
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Linfoma
- Síndrome de Moebius
- Epidermólisis bullosa
- Síndrome de Brachmann-Cornelia de Lange[13]
Referencias
- ↑ a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 3». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 19 de abril de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 3: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «Human chromosome 3: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 6 de mayo de 2025. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 3 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 3 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 3 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «P20396 (TRH_HUMAN)». UniProtKB. Consultado el 27 de noviembre de 2020.
- ↑ «Symbol report for TRH». HGNC.
- ↑ Ignacio Nazábal Cowan, Jorge (2019). «Paracentric inversion of the long arm of chromosome 3.». International Journal of Cience (en inglés) 10 (2): 25. ISSN 421-436
|issn=incorrecto (ayuda). Consultado el 15 de abril de 2019. Texto « DOI:https://www.nature.com/» ignorado (ayuda)

