Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Wiedemann–Rautenstrauch syndrome

Esta condicion se hereda con un patrón autosómico recesivo manner.
Especialidad endocrinología
Sinónimos
  • Síndrome progenoide neonatal
  • Síndrome progeroide pseudohidrocefálico neonatal

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WR) (pronunciado [ˈviːdəmanˈʁaʊtn̩ʃtʁaʊx] en alemán), también conocido como el síndrome progeroide neonatal,[1]​ es un trastorno inusual de padecimiento progeroide autosómico recesivo. En total, se han documentado más de 30 casos de WR.[2]​ El WR se asocia con anomalía en la maduración ósea y en el metabolismo de lípidos y hormonas.[3]​

Presentación

Las personas afectadas presentan retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, la que causa una estatura baja y un aspecto envejecido desde el nacimiento. Además, causa anomalías físicas entre las que se incluyen: cabeza grande (macrocefalia), cabello escaso,

venas prominentes del cuero cabelludo, párpado doblado hacia adentro ( entropión ), fontanelas anteriores ensanchadas, mejillas hundidas (hipoplasia malar), pérdida general del tejido de grasa debajo de la piel (lipoatrofia), retraso en la erupción dental,

patrón de cabello anormal (hipotricosis), nariz aguileña, una discapacidad intelectual de leve a grave y dimorfismo.[4]​

Genética

Esta condición ha sido asociada con mutaciones en el gen POLR3A. Este gen está localizado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.3). [5]​

Este gen modifica la subunidad más grande de la ARN polimerasa III dirigida por el ARN. Esta subunidad incluye el sitio catalítico del ARN polimerasa III. [6]​

Las mutaciones en este gen se han asociado con hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante con o sin oligodoncia. [7]​ [8]​

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El síndrome de lipodistrofia de Marfan ha sido confundido con el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ya que las características marfanoides son progresivas y a veces incompletas. [9]​

El síndrome de lipodistrofia de Marfan está causado por mutaciones cerca del tercer terminal de FBN1, lo cual provoca una deficiencia de la hormona proteica asprosina y síntomas de tipo progeroide con reducción del tejido adiposo blanco subcutáneo. [10]​

Historia

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch fue reportado por primera vez por Rautenstrauch y Snigula en 1977.[11]​ Los primeros informes realizados posteriormente fueron hechos por Hans-Rudolf Wiedemann en 1979,[12]​ Devos en 1981 [13]​ y Rudin en 1988. [14]​

Referencias

  1. ↑ «Wiedemann–Rautenstrauch syndrome». NORD Rare Disease Report Abstract. Archivado desde el original el 27 de marzo de 2013. Consultado el 16 de marzo de 2013.  Parámetro desconocido |url-status= ignorado (ayuda)
  2. ↑ «Wiedemann–Rautenstrauch syndrome». Orphanet. Consultado el 16 de marzo de 2013. 
  3. ↑ «Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients». Journal of Medical Genetics 34 (5): 433-437. May 1997. PMC 1050956. PMID 9152846. doi:10.1136/jmg.34.5.433.  Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)
  4. ↑ Toriello HV (April 1990). «Wiedemann-Rautenstrauch syndrome». Journal of Medical Genetics 27 (4): 256-257. PMC 1017029. PMID 2325106. doi:10.1136/jmg.27.4.256. 
  5. ↑ «DLX3 distal-less homeobox 3 [Homo sapiens (human)]». Gene - National Center for Biotechnology Information (NCBI). U.S. National Library of Medicine. Archivado desde el original el 11 de agosto de 2022. Consultado el 11 de agosto de 2022. 
  6. ↑ «POLR2B RNA polymerase II subunit B [Homo sapiens (human)]». Gene - National Center for Biotechnology Information (NCBI). U.S. National Library of Medicine. Consultado el 11 de agosto de 2022. 
  7. ↑ «Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism (Concept Id: C3280644)». MedGen - National Center for Biotechnology Information (NCBI). U.S. National Library of Medicine. Consultado el 11 de agosto de 2022. 
  8. ↑ Xu W, Plummer L, Quinton R, Swords F, Crowley WF, Seminara SB, Balasubramanian R (June 2020). «Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome». Cold Spring Harbor Molecular Case Studies 6 (3): a005033. PMC 7304352. PMID 32376645. doi:10.1101/mcs.a005033. 
  9. ↑ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombet J, Piérard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (April 2014). «Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene». European Journal of Medical Genetics 57 (5): 230-234. PMID 24613577. doi:10.1016/j.ejmg.2014.02.012. 
  10. ↑ «OMIM Entry - #616914 - Marfan Lipodystrophy Syndrome; MFLS». Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Consultado el 6 de diciembre de 2016. 
  11. ↑ Rautenstrauch T, Snigula F (January 1977). «Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence». European Journal of Pediatrics 124 (2): 101-111. PMID 319005. doi:10.1007/BF00477545. 
  12. ↑ Wiedemann HR (January 1979). «An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report». European Journal of Pediatrics 130 (1): 65-70. PMID 569581. doi:10.1007/BF00441901. 
  13. ↑ Devos EA, Leroy JG, Frijns JP, Van den Berghe H (July 1981). «The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents». European Journal of Pediatrics 136 (3): 245-248. PMID 7262096. doi:10.1007/BF00442991. 
  14. ↑ Rudin C, Thommen L, Fliegel C, Steinmann B, Bühler U (May 1988). «The neonatal pseudo-hydrocephalic progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). Report of a new patient and review of the literature». European Journal of Pediatrics 147 (4): 433-438. PMID 3294017. doi:10.1007/BF00496430. 

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