Síndrome de Omenn

Síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
Especialidad	hematología
Sinónimos
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia Inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia

El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva^[1]​ asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.

Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

Entre los síntomas se encuentran:

• Descamación
• Diarrea crónica.
• Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
• Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
• Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
• Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
• infecciones bacterianas de repetición
• Inmunoglobulina E (IgE) sérica elevada

Inicialmente tratamiento inmunosupresor (corticoides, ciclosporina) para tratar la inflamación seguido de trasplante de médula ósea.^[2]​

• DermAtlas 90