Síndrome de Griscelli

Síndrome de Griscelli
	; El síndrome de Griscelli tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
Especialidad	pediatría

El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva^[1] caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.

Epónimo

Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)

Tipos

El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:^[2]

OMIM	Nombre	Gen
214450	Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde)	MYO5A
607624	Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia)	RAB27A
609227	Síndrome de Griscelli tipo 3	MLPH

Véase también

Síndrome de Chédiak-Higashi

Referencias

↑ «A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency». Am. J. Med. 65 (4): 691-702. 1978. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6.
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

Enlaces externos

Síndrome de Griscelli en TuOtroMedico

Datos: Q3281274

[pmid707528-1] «A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency». Am. J. Med. 65 (4): 691-702. 1978. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6.

[Andrews-2] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

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[2]