Síndrome de Donohue
| Síndrome de Donohue | ||
|---|---|---|
 Un bebé con síndrome de Donohue. | ||
| Especialidad |
endocrinología reumatología genética médica | |
| Síntomas | Resistencia grave a la insulina (hiperinsulinemia con hipoglucemia en ayunas e hiperglucemia posprandial asociadas), retraso grave del crecimiento prenatal, retraso del crecimiento posnatal, hipotonía, retraso del desarrollo, facies característica (proptosis, pliegues infraorbitarios, orejas grandes, de implantación baja y con rotación posterior, bermellón grueso en los labios superior e inferior, e hipertrofia gingival) y organomegalia que afecta al corazón, los riñones, el hígado, el bazo y los ovarios. | |
| Sinónimos | ||
| Leprechaunismo, disendocrinia | ||
El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara.[1] Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos. Otros rasgos serían: alteraciones genitales, pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.
El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor.
El leprechaunismo fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia y publicando posteriormente, en 1954, dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.
Se encuentra dentro del grupo de Síndrome de resistencia grave a la insulina relacionado con INSR.[2]
Referencias
- ↑ «Donohue syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 11 de enero de 2022.
- ↑ Mesika, Aviv; Klar, Aharon; Falik Zaccai, Tzipora C. (1993). Adam, Margaret P., ed. INSR-Related Severe Insulin Resistance Syndrome. University of Washington, Seattle. Consultado el 27 de agosto de 2025.
Enlaces externos
- Exposición de un caso de leprechaunismo por el Dr. Carlos Toro
- Caso y fotografías de un paciente de leprechaunismo del área de Pediatría. Hospital Costa del Sol. Marbella. Málaga.
- En RARe-SOURCE
Datos: Q2467739
Multimedia: Donohue syndrome / Q2467739