Síndrome FG
| Síndrome FG | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| Síndrome FG causado por mutación en MED12; síndrome fg tipo 1; síndrome MED12 FG; síndrome de Opitz-Kaveggia, recesivo ligado al cromosoma X | ||
Síndrome FG (FGS; también conocido como síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.[1] Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.[2]
Características
Entre las características clínicas principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una infección respiratoria; después de la infancia la muerte prematura es común.[2]
Historia
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974,[1] estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.[3]
Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man,[4] probablemente padecía el síndrome de FG.[3]
Genética
La mayoría de las mutaciones que causan el síndrome de FG se encuentran en el gen MED12. Sin embargo, también se han encontrado mutaciones en los genes FMR1 , FLNA , UPF3B , CASK , MECP2 y ATRX.[5] Las mutaciones en estos genes dan lugar a los distintos tipos de síndrome de FG, todos con características similares. La mutación de tipo FGS8 es la más común y se encuentra en el gen MED12 . Los tipos y genes afectados son:
| Tipos | OMIM | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| FGS1 | OMIM 305450 | MED12 | Xq13 |
| FGS2 | OMIM 300321 | FLNA | Xq28 |
| FGS3 | OMIM 300406 | FGS3 | Xp22.3 |
| FGS4 | OMIM 300422 | CASK | Xp11.4-p11.3 |
| FGS5 | OMIM 300581 | FGS5 | Xq22.3 |
Referencias
- ↑ a b Opitz JM, Kaveggia EG (1974), «Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation», Z Kinderheilkd 117 (1): 1-18, PMID 4365204, doi:10.1007/BF00439020.
- ↑ a b Thompson E, Baraitser M (1987), «FG syndrome», J Med Genet 24 (3): 139-43, PMC 1049945, PMID 3572995.
- ↑ a b Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008), «The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008», Adv Pediatr 55: 123-70, PMID 19048730, doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014.
- ↑ Ileana Lotersztain. «Los “idiotas sabios”».
- ↑ Lyons, Michael J. (1993). Adam, Margaret P., ed. MED12-Related Disorders. University of Washington, Seattle. Consultado el 19 de mayo de 2025.
Datos: Q530142