Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
| Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal | ||
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| Especialidad |
neurología dermatología reumatología | |
| Sinónimos | ||
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La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 (también conocido como gen NLRP3)[1]«RARe-SOURCE | Browse Literature». raresource.nih.gov. Consultado el 10 de agosto de 2025.</ref> que codifica la proteína criopirina. Es una de las enfermedades, junto con el síndrome De Muckle-Wells y la Urticaria Familiar Por Frío, asociadas a alteraciones del gen NLRP3.[1]
Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en fiebre recurrente, manifestaciones en la piel similares a la urticaria, episodios de inflamación de las articulaciones o artritis de gravedad variable que afecta sobre todo a las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del sistema nervioso central en forma de meningitis crónica e hidrocefalia que puede provocar retraso mental y convulsiones.[2][3]
Referencias
- ↑ a b «RARe-SOURCE | Browse Genes». raresource.nih.gov. Consultado el 10 de agosto de 2025.
- ↑ Kubota T, Koike R.: Cryopyrin-associated periodic syndromes: background and therapeutics. Mod Rheumatol. 2010 Jun;20(3):213-21. Consultado el 26 de diciembre de 2012
- ↑ Juan I Aróstegui, Jordi Yagüe: Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias: Parte II Síndromes periódicos asociados a criopirina, granulomatosis sistémicas pediátricas y síndrome PAPA (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).. Medicina Clínica (Bar), 2008, 130 (11), 429-438. Consultado el 26 de diciembre de 2012
