Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | ||
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| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | nistagmo, hipotonía, espasticidad y déficit intelectual variable | |
| Sinónimos | ||
| Aplasia Congénita Extracortical Axial; leucodistrofia Sudanófila de Pelizaeus Merzbacher; Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher | ||
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher (Trastorno del espectro de Pelizeaus-Merzbacher)[1] es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Junto a otras enfermedades es clasificada como leucodistrofia.[2]
Sintomatología
Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones y atrofia del nervio óptico.
En general se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones; sin embargo, en mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante.
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular congénita, la condrodisplasia punctata rizomiélica y las encefalitis adquiridas.
Referencias
- ↑ «GARD». Consultado el 10 de agosto de 2025.
- ↑ Hobson, Grace M.; Garbern, James Y. (2012-02). «Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus-Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders». Seminars in Neurology 32 (1): 62-67. ISSN 1098-9021. PMID 22422208. doi:10.1055/s-0032-1306388. Consultado el 21 de septiembre de 2021.
Enlaces externos
- ALEC
- Pelizaeus-Merzbacher Disease - PMD Foundation
- Trastornos relacionados con el gen PLP1. En Gene Review
