Síndrome de Morquio

Mucopolisacaridosis tipo IV
Especialidad	endocrinología
Complicaciones	Anomalías esqueléticas, pérdida de audición, insuficiencia pulmonar, enfermedades cardíacas.
Tratamiento	Elosulfasa alfa (Vimizim) para el tipo A; no hay tratamiento aprobado para el tipo B
Sinónimos
Enfermedad de Morquio Síndrome de Morquio

La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, más conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.

Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. La prevalencia al nacer varía en todo el mundo entre 1/240.000 y 7.600.000, la prevalencia mundial media al nacer es de aproximadamente 1/1.500.000.^[1]​

• Tipo A: ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa.
• Tipo B: déficit de la enzima beta-galactosidasa

Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.

Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cuál es la enzima ausente.^[2]​