Discondrosteosis de Léri-Weill
| Discondrosteosis de Léri-Weill | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Léri-Weill | ||
La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.[1][2][3]
Etiología
Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX,[4] localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).
Cuadro clínico
Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas. Existe también cubitus valgus, cuello corto y deformidad de la muñeca (deformidad de Madelung).
Referencias
- ↑ VV.AA: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. Archivado el 5 de marzo de 2016 en Wayback Machine. An Pediatr (Barc). 2011; 74(6):405—40. Consultado el 10 de febrero de 2016
- ↑ synd/1662 en Who Named It?
- ↑ Léri A, Weill JA (1929). «Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose». Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris 53: 1491-1494.
- ↑ Binder, Gerhard; Rappold, Gudrun A. (1993). Adam, Margaret P., ed. SHOX Deficiency Disorders. University of Washington, Seattle. Consultado el 18 de agosto de 2025.
