Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
| Déficit de OCT | ||
|---|---|---|
 | ||
| Especialidad |
genética médica síndrome metabólico pediatría | |
| Síntomas | Taquipnea, vómitos, letargo, pérdida de apetito, dolores de cabeza a primera hora de la mañana y confusión.[1] | |
| Complicaciones | Insuficiencia hepática, encefalopatía hiperamonémica grave, coma, muerte, discapacidades intelectuales y físicas.[1] | |
| Causas | Mutación genética | |
| Diagnóstico | Pruebas de función hepática, pruebas genéticas y una biopsia de hígado | |
| Sinónimos | ||
| Deficiencia de citrulina fosforilasa; deficiencia de OCT; enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa; deficiencia de ornitina transcarbamilasa; deficiencia de OTC; OTCD | ||
El déficit de ornitina carbamil transferasa es una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su deficiencia causa diferentes manifestaciones clínicas, una de ellas es la hiperamonemia (elevación de amonio en sangre), la cual puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.[2]
Genética
La deficiencia de OCT está causada por una mutación en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano.[3] Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras, mientras los varones son los que padecen generalmente la enfermedad.
Epidemiología
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD) es el tipo más común de trastorno del ciclo de la urea. Se estima que su prevalencia mundial oscila entre 1/56.500 y 1/113.000 nacidos vivos.[4]
Referencias
- ↑ a b Donovan, Kathleen; Vaqar, Sarosh; Guzman, Nilmarie (2025). Ornithine Transcarbamylase Deficiency. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de febrero de 2025.
- ↑ Déficit parcial de ornitin-carbamiltransferasa. A propósito de un caso. Farm Hosp. vol.38 no.1 Madrid ene.-feb. 2014. ISSN 1130-6343
- ↑ «#311250 - Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To». Johns Hopkins University. Consultado el 1 de enero de 2014.
- ↑ «Orphanet: Ornithine transcarbamylase deficiency». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 19 de agosto de 2025.
Enlaces externos
| Control de autoridades |
|
|---|
Datos: Q3043161