Cromosoma 20

Cromosoma 20

Cromosoma 20 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 20 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 66 210 255 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]​
Número de genes 519 (CCDS)[2]​
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Metacéntrico[3]​
(28.1 Mbp)[4]​
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 20
Entrez Cromosoma 20
NCBI Cromosoma 20
UCSC Cromosoma 20
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000020 (FASTA)
GenBank CM000682 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 19» «Cromosoma 20» «Cromosoma 21»
Cromátida del cromosoma 20.

El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 20 posee alrededor de 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.

Genes

Número de genes

Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 519 -- -- 26/10/2022 [2]​
HGNC 522 242 324 11/04/2025 [5]​
Ensembl 546 690 264 13/05/2024 [6]​
UniProt 547 -- -- 05/02/2025 [7]​
NCBI 537 500 356 23/08/2024 [8]​[9]​[10]​

Algunos de estos genes son:

  • EDN3: endotelina 3
  • JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
  • PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
  • PRNP: proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
  • tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)

Brazo corto (p)

Brazo largo (q)

  • GHRH: Hormona liberadora de hormona del crecimiento (20q11.23)

Enfermedades relacionadas

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:

Referencias

  1. ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 1 de junio de 2025. 
  2. ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 20». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 1 de junio de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 13 de julio de 2025. 
  6. ↑ «Chromosome 20: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 13 de julio de 2025. 
  7. ↑ «Human chromosome 20: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 13 de julio de 2025. Consultado el 13 de julio de 2025. 
  8. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 20 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 13 de julio de 2025. 
  9. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 20 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 13 de julio de 2025. 
  10. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 20 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 13 de julio de 2025. 
  • Deloukas, P. et al (2001). «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20». Nature 414 (6866): 865-71. PMID 11780052. 
  • Gilbert, F. (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome». Genet Test 1 (3): 225-9. PMID 10464650. 

Enlaces externos

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