Utrofina

Utrofina
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres UTRN, DRP-1
Símbolo	12635
Identificadores; externos	OMIM: 128240 ; MGI: 104631 ; HomoloGene: 21398 ; GeneCards: Gen 7402;
Número CAS	192889-99-9
Locus	Cr. 6 q24.2
Taxón	Euteleostomi (ID:117571) NCBI UniProt
Función molecular	Unión de haces contráctiles de Actina F a la Membrana Pasmática
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño	3433 (aminoácidos)
Peso molecular	394466 (Da)
Estructura	Homodímero
Tipo de proteína	Unión a Actina F
Funciones	Unión de haces contráctiles de Actina F a la Membrana Pasmática
Dominio proteico	Dedos de Zinc tipo ZZ, Dominio de unión a Actina, Dominio de unión a Actina Calponin-like,Spectrin repeat Domain, Dominio WW domain signature, Dominio CH, Dominio Mano EF
Datos del Receptor/Ligando
Agonistas	Acetilcolina, Arginina
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Distrofia muscular, Enfermedades neuromusculares, Síndrome Miasténico congénito, Distrofinopatías
Fármacoss	Zn2+, Acetato de zinc, ZnCl2, Cardiotoxina, DAPC, Tirosina, Fosfotirosina, Argnina, Creatinina, Acetilcolina, Ca2+, Óxido nítrico
Información adicional
Tipo de célula	Miocito
Localización subcelular	Membrana Plasmática, Citoesqueleto, Citoplasma, Núcleo
Modificaciones	Ubiquitinación de Lys1334
Interacciones moleculares	SNTA1, SNTB1, STNB2, SYNM, DAG1, RRP9, THOC1, THOC2, THOC6, UBE3C
Ortólogos
Humano	Ratón
7402	22288
Véase HS	Véase MM
P46939	O08614
NM_007124.2 NM_001375323.1 NM_007124.2	NM_011682.4
XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1 XP_024302304.1 XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1	NP_035812.3
;

La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F,[1] normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función es vital, pues ancla las placas de unión o el sarcómero (dependiendo del tipo de haz contráctil estudiado) a la membrana plasmática,[2] creando una unidad coordinada.[3] Por tanto, une o ancla el citoesqueleto a la membrana. En Homo sapiens, viene codificada por el gen UTRN.[1] En su estructura proteica cuaternaria podemos observar que es un homodímero.[1]

Referencias

«UTRN Gene - Utrophin» (en inglés).
Nguyen, TM (Noviembre de 1992). «Utrophin, the autosomal homologue of dystrophin, is widely-expressed and membrane-associated in cultured cell lines» [La Utrofina, el homólogo autosómico de la Distrofina, es ampliamente expresada y asociada a la membrana en células cultivadas] (en inglés). Deeside, Clwyd, Gales, Reino Unido. PMID 1426262. doi:10.1016/0014-5793(92)81174-k.
Blake, DJ (Enero de 1996). «Utrophin: a structural and functional comparison to dystrophin» (en inglés). Oxford, Inglaterra, Reino Unido. doi:10.1111/j.1750-3639.1996.tb00781.x.

Datos: Q22683570

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[:0-1] «UTRN Gene - Utrophin» (en inglés).

[2] Nguyen, TM (Noviembre de 1992). «Utrophin, the autosomal homologue of dystrophin, is widely-expressed and membrane-associated in cultured cell lines» [La Utrofina, el homólogo autosómico de la Distrofina, es ampliamente expresada y asociada a la membrana en células cultivadas] (en inglés). Deeside, Clwyd, Gales, Reino Unido. PMID 1426262. doi:10.1016/0014-5793(92)81174-k.

[3] Blake, DJ (Enero de 1996). «Utrophin: a structural and functional comparison to dystrophin» (en inglés). Oxford, Inglaterra, Reino Unido. doi:10.1111/j.1750-3639.1996.tb00781.x.