SF3B1

La subunidad 1 del factor de empalme 3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SF3B1.[1][2][3]

SF3B1
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Subunidad 1 del factor de empalme 3B
Identificadores
externos
Estructura/Función proteica
Funciones Codifica factor de empalme 3b

Función

Este gen codifica la subunidad 1 del complejo proteico del factor de empalme 3b. El factor de empalme 3b, junto con el factor de empalme 3a y una unidad de ARN 12S, forman el complejo de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas U2 (U2 snRNP). El complejo del factor de empalme 3b / 3a se une al pre-ARNm aguas arriba del sitio de ramificación del intrón de una manera independiente de la secuencia y puede anclar el U2 snRNP al pre-ARNm. Además, es un componente del espliceosoma menor de tipo U12.[4] Los dos tercios carboxi-terminales de la subunidad 1 tienen 22 repeticiones HEAT en tándem no idénticas que forman estructuras helicoidales en forma de varilla. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.[2]

Interacciones

Se ha demostrado que SF3B1 interactúa con:

Relevancia clínica

Las mutaciones en este gen se han observado de forma recurrente en casos de leucemia linfocítica crónica avanzada,[10] síndromes mielodisplásicos[11] y cáncer de mama .[12] Las mutaciones SF3B1 se encuentran en 60% -80% de los pacientes con anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS; que es un síndrome mielodisplásico) o RARS con trombocitosis (RARS-T; que es un síndrome mielodisplásico / neoplasia mieloproliferativa). También hay un cuerpo de evidencia emergente que sugiere implicaciones de las mutaciones SF3B1 involucradas en el melanoma orbitario.

Referencias
  1. «Phosphorylation of spliceosomal protein SAP 155 coupled with splicing catalysis». Genes & Development 12 (10): 1409-14. May 1998. PMC 316838. PMID 9585501. doi:10.1101/gad.12.10.1409.
  2. «Entrez Gene: SF3B1 splicing factor 3b, subunit 1, 155kDa».
  3. «SF3B1 Gene - GeneCards | SF3B1 Protein | SF3B1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 2 de diciembre de 2020.
  4. «Uniprot: SF3B1».
  5. «Functional analysis of the human CDC5L complex and identification of its components by mass spectrometry». The EMBO Journal 19 (23): 6569-81. December 2000. PMC 305846. PMID 11101529. doi:10.1093/emboj/19.23.6569.
  6. «Phosphorylation-dependent interaction between the splicing factors SAP155 and NIPP1». The Journal of Biological Chemistry 277 (35): 31834-41. August 2002. PMID 12105215. doi:10.1074/jbc.M204427200.
  7. «Characterization of novel SF3b and 17S U2 snRNP proteins, including a human Prp5p homologue and an SF3b DEAD-box protein». The EMBO Journal 21 (18): 4978-88. September 2002. PMC 126279. PMID 12234937. doi:10.1093/emboj/cdf480.
  8. «Characterization of a protein complex containing spliceosomal proteins SAPs 49, 130, 145, and 155». Molecular and Cellular Biology 19 (10): 6796-802. October 1999. PMC 84676. PMID 10490618. doi:10.1128/mcb.19.10.6796.
  9. «A novel U2 and U11/U12 snRNP protein that associates with the pre-mRNA branch site». The EMBO Journal 20 (16): 4536-46. August 2001. PMC 125580. PMID 11500380. doi:10.1093/emboj/20.16.4536.
  10. «Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia». Nature Genetics 44 (1): 47-52. January 2012. PMID 22158541. doi:10.1038/ng.1032.
  11. «Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms». Blood 118 (24): 6239-46. December 2011. PMC 3236114. PMID 21998214. doi:10.1182/blood-2011-09-377275.
  12. Koboldt, Daniel C.; Fulton, Robert S.; McLellan, Michael D.; Schmidt, Heather; Kalicki-Veizer, Joelle; McMichael, Joshua F.; Fulton, Lucinda L.; Dooling, David J.; Ding, Li (October 2012). «Comprehensive molecular portraits of human breast tumours». Nature 490 (7418): 61-70. PMC 3465532. PMID 23000897. doi:10.1038/nature11412.

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