Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge

El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido cómo Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel, o sinfalangismo de Cushing es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva[1] Esta enfermedad está presente desde el nacimiento[2]

Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge

Osiculos auditorios, cuya fusión es un síntoma de esta afección.
Síntomas Dependen de persona entre persona, pero los principales son sinfalangismo proximal y perdida de audición
Duración De por vida
Causas Genética
Factores de riesgo Genética familiar
Frecuencia Desconocida

Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.

Signos y síntomas

Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son

  • Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano
  • Perdida de audición progresiva

Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:

  • Camptodactilia del dedo meñique
  • Sinostosis de huesos carpales
  • Sinostosis tarsal
  • Braquidactilia
  • Anquilosis de codo
  • Sinostosis metacarpofalangeal
  • Anquilosis de estribo
  • Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano
  • Clinodactilia del dedo meñique
  • Sindactilia de los dedos de la mano
  • Estrabismo
  • Pliegues de flexión anormales de los dedos
  • Pie plano[3][4]
  • Camptodactilia de dedo meñique
    Camptodactilia de dedo meñique
  • Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a braquifalangismo de la falange media.
    Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a braquifalangismo de la falange media.
  • Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada.
    Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada.
  • Clinodactilia del deno meñique
    Clinodactilia del deno meñique
  • Sindactilia de la mano
    Sindactilia de la mano
  • Estrabismo
    Estrabismo
  • Radiografía de un pie plano.
    Radiografía de un pie plano.

Causas

Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada

La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo

Véase también

Referencias
  1. «Proximal symphalangism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 6 de abril de 2022.
  2. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Proximal symphalangism». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 6 de abril de 2022.
  3. «OMIM Entry - # 185800 - SYMPHALANGISM, PROXIMAL, 1A; SYM1A». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 6 de abril de 2022.
  4. Sha, Yanwei; Ma, Ding; Zhang, Ning; Wei, Xiaoli; Liu, Wensheng; Wang, Xiong (1 de agosto de 2019). «Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family». BMC Medical Genetics 20 (1): 133. ISSN 1471-2350. PMC 6670124. PMID 31370824. doi:10.1186/s12881-019-0864-1. Consultado el 6 de abril de 2022.



Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.