PITX1

El homeodominio 1 pareado a pares es una proteína que en humanos está codificada por el gen PITX1.[1][2][3]

PITX1
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Nomenclatura
 Otros nombres
Homeodominio 1 pareado a pares
Identificadores
externos
Locus Cr. 5
Estructura/Función proteica
Funciones Desarrollo de órganos.
UniProt
P78337 n/a

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de homeobox RIEG/PITX, que pertenece a la clase bicoide de proteínas homeodominio.[4] Los miembros de esta familia están involucrados en el desarrollo de órganos y la asimetría de izquierda a derecha.[5] Esta proteína actúa como un regulador transcripcional involucrado en la actividad basal y regulada por hormonas de la prolactina.[3]

Relevancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con autismo,[6] pie zambo[7] y polidactilia[8] en humanos.

Base genética de patologías

Los reordenamientos genómicos en el locus PITX1 están asociados con el síndrome de Liebenberg.[9] En PITX1, Liebenberg está asociado con una translocación o deleciones, que provocan insertos de grupos promotores en el locus PITX1. Una mutación sin sentido dentro del locus PITX1 se asocia con el desarrollo de pie zambo autosómico dominante.[7]

Interacciones

Se ha demostrado que PITX1 interactúa con el factor de transcripción positivo 1 específico de la hipófisis.[10]

Referencias
  1. «Human and murine PTX1/Ptx1 gene maps to the region for Treacher Collins syndrome». Mammalian Genome 8 (11): 841-5. 1997. PMID 9337397. doi:10.1007/s003359900589.
  2. «Backfoot, a novel homeobox gene, maps to human chromosome 5 (BFT) and mouse chromosome 13 (Bft)». Genomics 40 (1): 108-13. Febrero de 1997. PMID 9070926. doi:10.1006/geno.1996.4558.
  3. «Entrez Gene: PITX1 paired-like homeodomain transcription factor 1».
  4. «PITX1 Gene - GeneCards | PITX1 Protein | PITX1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 1 de febrero de 2021.
  5. «PITX1 - Pituitary homeobox 1 - Homo sapiens (Human) - PITX1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 1 de febrero de 2021.
  6. «Association of autism with polymorphisms in the paired-like homeodomain transcription factor 1 (PITX1) on chromosome 5q31: a candidate gene analysis». BMC Medical Genetics 8: 74. Diciembre de 2007. PMC 2222245. PMID 18053270. doi:10.1186/1471-2350-8-74.
  7. «Pitx1 haploinsufficiency causes clubfoot in humans and a clubfoot-like phenotype in mice». Human Molecular Genetics 20 (20): 3943-52. Octubre de 2011. PMC 3177645. PMID 21775501. doi:10.1093/hmg/ddr313.
  8. «Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly». European Journal of Human Genetics 20 (6): 705-8. Junio de 2012. PMC 3355260. PMID 22258522. doi:10.1038/ejhg.2011.264.
  9. «Homeotic arm-to-leg transformation associated with genomic rearrangements at the PITX1 locus». American Journal of Human Genetics 91 (4): 629-35. October 2012. PMC 3484647. PMID 23022097. doi:10.1016/j.ajhg.2012.08.014.
  10. «P-OTX: a PIT-1-interacting homeodomain factor expressed during anterior pituitary gland development». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (15): 7706-10. Julio de 1996. Bibcode:1996PNAS...93.7706S. PMC 38811. PMID 8755540. doi:10.1073/pnas.93.15.7706.

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