Mitofusina 2

Mitofusina 2
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 608507 ; HomoloGene: 8915 ; EBI: MFN2; GeneCards: Gen MFN2; UniProt: MFN2;
Función molecular	• Unión a ADN;
Componente celular	• Cromosoma, región telomérica; • Telosoma; • Núcleo; • Cromosoma;
Proceso biológico	• Mantenimiento del telómero; • Desarrollo del esqueleto; • Desarrollo del sistema urogenital; • Morfogénesis de los miembros quiridios embrionarios; • Segmentación;
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
9927	n/a
Véase HS	n/a
;

La mitofusina 2 es una proteína de la membrana externa mitocondrial. Está codificada en el ADN nuclear en el gen MFN2[1] y se localiza principalmente en la membrana mitocondrial externa. Se sabe también que está involucrada en el reordenamiento y el mantenimiento de la morfología mitocondrial.[2] De igual forma, la mitofusina 2 también está presente en la membrana del retículo endoplásmico y desempeña un papel en las interacciones de este organelo con las mitocondrias.

Al parecer, la mitofusina 2 es una proteína que está también involucrada en la supervivencia celular. El creciente interés en esta proteína comenzó cuando se observaron cambios en la expresión de la mitofusina 2 en músculos de pacientes diabéticos y en vasos sanguíneos de pacientes con trastornos vasculares proliferativos. Además, un punto significativo en los estudios de la mitofusina 2 es comprender el vínculo entre sus mutaciones y el desarrollo de la neuropatía axonal tipo 2A del síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT2A).

Importancia biomédica

Investigadores del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), han identificado activadores de la mitofusina 2, que podría evitar la resistencia a la insulina de pacientes con diabetes tipo 2. La mitofusina 2 se encuentra en niveles muy bajos en tejidos de pacientes, lo que induce la resistencia a la insulina provocando la diabetes tipo 2. Es a través de estudios de cribado fenotípico y de validación en células humanas que se ha podido demostrar su papel «en el desarrollo de muchas de las alteraciones asociadas a la diabetes», por lo que el estudio se ha centrado en la búsqueda de activadores de esta proteína que podrían ser posibles blancos farmacoterapéuticos.[3]

Referencias

Karbowski, M; Lee, YJ; Gaume, B; Jeong, SY; Frank, S; Nechushtan, A; Santel, A; Fuller, M; Smith, CL; Youle, RJ (23 de diciembre de 2002). «Spatial and temporal association of Bax with mitochondrial fission sites, Drp1, and Mfn2 during apoptosis.». The Journal of cell biology 159 (6): 931-8. PMID 12499352. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)
Ishihara, N; Eura, Y; Mihara, K (15 de diciembre de 2004). «Mitofusin 1 and 2 play distinct roles in mitochondrial fusion reactions via GTPase activity.». Journal of cell science 117 (Pt 26): 6535-46. PMID 15572413. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)
Miret-Casals, Laia; Sebastián, David; Brea, José; Rico-Leo, Eva M.; Palacín, Manuel; Fernández-Salguero, Pedro M.; Loza, M. Isabel; Albericio, Fernando et al. (28 de diciembre de 2017). «Identification of New Activators of Mitochondrial Fusion Reveals a Link between Mitochondrial Morphology and Pyrimidine Metabolism». Cell Chemical Biology. PMID 29290623. doi:10.1016/j.chembiol.2017.12.001. Consultado el 22 de enero de 2018.

Datos: Q15334407

Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.

[1] Karbowski, M; Lee, YJ; Gaume, B; Jeong, SY; Frank, S; Nechushtan, A; Santel, A; Fuller, M; Smith, CL; Youle, RJ (23 de diciembre de 2002). «Spatial and temporal association of Bax with mitochondrial fission sites, Drp1, and Mfn2 during apoptosis.». The Journal of cell biology 159 (6): 931-8. PMID 12499352. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)

[2] Ishihara, N; Eura, Y; Mihara, K (15 de diciembre de 2004). «Mitofusin 1 and 2 play distinct roles in mitochondrial fusion reactions via GTPase activity.». Journal of cell science 117 (Pt 26): 6535-46. PMID 15572413. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)

[3] Miret-Casals, Laia; Sebastián, David; Brea, José; Rico-Leo, Eva M.; Palacín, Manuel; Fernández-Salguero, Pedro M.; Loza, M. Isabel; Albericio, Fernando et al. (28 de diciembre de 2017). «Identification of New Activators of Mitochondrial Fusion Reveals a Link between Mitochondrial Morphology and Pyrimidine Metabolism». Cell Chemical Biology. PMID 29290623. doi:10.1016/j.chembiol.2017.12.001. Consultado el 22 de enero de 2018.