Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X

La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad, afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral, por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. Los pacientes afectados presentan frecuentes infecciones por bacterias, virus y hongos.[1][2]

Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
Especialidad hematología
Sinónimos
X-SCID del inglés X-linked severe combined immunodeficiency

Frecuencia

Es la variedad más frecuente dentro de la inmunodeficiencia combinada grave, se presenta un caso por cada entre 50 000 y 100 000 nacimientos.

Herencia

Se hereda según un patrón recesivo. La mutación que causa el mal se encuentra localizada en el cromosoma X, por ello la mayor parte de los afectados son varones, las mujeres actúan como portadoras, no presentan síntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes.[3]

Síntomas

Las manifestaciones aparecen desde la infancia. Los bebes presentan infecciones frecuentes y graves que no son habituales y en muchas ocasiones ponen en peligro la vida del niño. Por ejemplo neumonía, meningitis y septicemia.[4]

Tratamiento

El tratamiento de estos pacientes puede realizarse con trasplante de médula ósea, con la finalidad de reconstruir el sistema inmune del individuo. También se ha realizado terapia génica. Son muy importantes las medidas preventivas para evitar las infecciones y el tratamiento precoz de las mismas.

Referencias
  1. Buckley, R.H. (2000). «Advances in the Understanding and Treatment of Human Severe Combined Immunodeficiency». Immunological Research 22: 237-251. doi:10.1385/ir:22:2-3:237.
  2. Puck, J.M.; G. de Saint Basil, K. Schwarz, S. Fugmann, R.E. Fischer (noviembre de 1996). «IL2RGbase: a database of γc-chain defects causing human X-SCID». Immunology Today 17 (11): 507-511. doi:10.1016/0167-5699(96)30062-5.
  3. Genetics Home Reference: Inmunodeficiencia combinada grave ligada la cromosoma X. Consultado el 5 de mayo de 2014
  4. International Patient Organisation: Inmunodeficiencia combinada grave Archivado el 7 de mayo de 2014 en Wayback Machine.. Consultado el 7 de mayo de 2014
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